A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

Az egyedfejlődés során kialakult ideghálózatok kb. 300 milliárd idegsejtje kémiai ingerületátvivő anyagok és elektromos impulzusok segítségével létesít kapcsolatot, „beszélget” egymással. Sérülékeny, számtalan külső hatásnak kitett hálózat ez. Az emberi magatartást, viselkedést nagymérték­ben befolyásolhatják különféle gyógyszerek, élvezeti szerek, a környezetet és az élelmiszereket szennyező anyagok, ipari mérgek. Toxikológiai cikk­sorozatunk első része a perifériás és a központi idegrendszert érő toxikus hatások formáit és pato-biokémiai mechanizmusait tekinti át.

Az immunmediált neuropátiák a hasonló patomechanizmus alapján al­kothatnak közös csoportot. Bár klinikai megjelenésükben is vannak meg­egyező jellegzetességek, a fenotípus alapján sokszínű, heterogén beteg­csoportról van szó. A mielőbbi pontos diagnosztika, a speciális alcsoportok helyes felismerése alapvetően meghatározza a prognózist. Csak az időben elkezdett kezelés biztosíthatja a beteg életminőségének megőrzését.

Az idős betegek jelentős részénél agykérgi eredetű „késztetéses” (urgencia-) inkontinencia alakul ki, és ez nem kapcsolódik mindig primer demenciához. Fordítva, a dementálódó betegek inkontinenciájának szinte mindig van innervációs komponense. A Parkinson-kór, a Parkinson-plusz szindrómák sui generis tünete az inkontinencia. Az időskori inkontinencia vagy retenció miatt végzett műtétek tervezésekor tehát fontos mérlegelni a neurológiai eredet lehetőségét. Szomatikus vagy diszimmun neuropátiákban hólyag­ürítési zavar kialakulása extrém atípia, azonban autonóm neuropátiában (ami diabéteszben jellemző) kialakulhat vizeletretenció.

A cikk a Guillain–Barré-szindróma nem típusosan lezajló esetét mutatja be, amely elsősorban kétoldali arcidegbénulásban és fokozott ínreflexekben nyilvánult meg, végtaggyengeség tünetei nélkül. Az intravénásan alkalma­zott immunglobulin-kezelésre a nőbeteg jól reagált.

Az influenza elleni hatásos védőoltás – bár abszolút értékben csak csekély mértékben – de csökkenti annak kockázatát, hogy a  beoltott személy „szerzett” Guillain-Barré szindrómában betegedjen meg. 

A csuklófájdalom gyakori oka az akut sérülés. A kinyújtott kézre esés a sajkacsont töréséhez vezethet – ez a leggyakoribb kéztőcsonttörés. Ha a törést a röntgen nem igazolja, csont-scan vagy MRI végezhető. Szubakut vagy krónikus csuklófáj­dalom esetén pl. tendinopátia és az idegre gyakorolt nyomás jön szóba. Az alkar és a csukló izmainak túlerőltetése tendinopátiát okozhat. A radiális oldali fájda­lom általában de Quervain-tenoszinovitisz. Ha a csuklónál nyomás nehezedik az idegre, ez fájdalommal és főleg szenzoros tünetekkel jár. A csuklótáji ulnáris neuropátia kockázatát növelik a csukló folyamatos vagy ismétlődő extenziójával járó tevékenységek.

Ezt a progresszív gyengeséggel és csökkent miotatikus reflexekkel jellemzett neuropátiás tünetcsoportot rendellenes immunválasz okozhatja pl. immunizáció vagy fertőzés következményeként. A progresszív motoros gyengeség mellett sok beteg súlyos fájdalmat él át, vegetatív tünetek is felléphetnek. A diagnózist a likvor és az idegvezetés vizsgálata támasztja alá. A beteget kórházban kell kezelni, szupportív ellátásban és betegségmódosító terápiában kell részesülnie. A plazmacsere javítja a kimenetelt, immunglobulin hatására gyorsabban gyógyulnak mind a felnőttek, mind a gyermekek. Az esetek kb. 20%-ában maradnak vissza neurológiai tünetek.

A perifériás neuropátia hátterében számos szisztémás betegség, anyagcsere-eltérés és mérgezés húzódhat meg. A leggyakoribb kezelhető okok a cukorbetegség, a pajzsmirigy-alulműködés és a táplálkozási hiányállapotok.